基因检测能预测癌症吗,基因检测可以测出癌症吗

想想如果您能够准确预测您的癌症风险,这意味着什么。准确识别高危人群,有效预防和早期筛查,及时遏制癌前病变……癌症发病率持续下降。更重要的是,准确预测癌症风险可以最大限度地避免过度诊断和过度治疗。很重要的一点是,通过预防和早期筛查,一方面我们可以减少因环境因素而成为癌症高危人群的数量,另一方面我们可以减少处于癌症高危人群的数量。这也意味着您可以。由于遗传因素受变异影响,制定合理有效的筛查策略。但癌症高危人群是否一定只受到遗传因素突变的影响呢?让我们来看看这些因素到底有何不同?

30 分钟内读完整篇文章。 遗传和表观遗传信息变化的积累使得癌症的发生和发展成为可能。仅仅检测遗传信息的变化并不能准确预测癌症风险。遗传和表观遗传信息的变化都与癌症的发展有关,但其贡献因癌症类型而异。只有结合遗传和表观遗传信息的变化,才能实现更准确的癌症风险预测。仅仅检测遗传信息的变化并不能准确预测癌症风险。众所周知,癌症是一种遗传性疾病。然而,实际上,“遗传”不仅仅指遗传信息。这时,就需要广泛传播遗传信息和表观遗传信息两个概念。遗传信息通常指DNA序列。遗传信息的变化,或者DNA序列的突变或重排,通常是由衰老、致突变化学物质、紫外线辐射和其他因素引起的。表观遗传信息通常包括DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA 相关基因沉默。表观遗传信息的变化不涉及DNA序列的变化,主要是由衰老和慢性炎症引起的。

https://www.whatisepigenics.com/fundamentals/从下图中还可以看到,不同个体的不同基因根据组织类型和诱导物的不同而被甲基化。

癌症的发生和发展可以说是遗传信息和表观遗传信息变化的积累。因此,仅检测遗传信息的变化并不能准确预测癌症风险。遗传和表观遗传信息的变化对癌症风险有不同的“贡献”。无论是遗传信息的变化,还是表观遗传信息的变化,都反映了人们过去的致癌物接触史和生活史,并且在未来也会存在。尚未“转变”为癌细胞的正常细胞。遗传和表观遗传信息的变化都与癌症的发展有关,但其贡献因癌症类型而异。在正常食管组织中,基因突变的频率和DNA甲基化水平与食管鳞状细胞癌的风险增加程度相同,并且遗传和表观遗传信息的变化对于食管鳞状细胞癌也很重要。在正常胃组织中,DNA 甲基化水平比遗传基因突变的频率更能反映癌症风险的增加。表观遗传信息的变化对胃组织的影响是遗传信息变化的2.3倍。

那么,为什么遗传和表观遗传信息的变化对癌症风险有如此不同的影响呢?这取决于所涉及的主要致癌物及其致癌机制。在食管中,吸烟和饮酒可引起遗传和表观遗传信息的变化,这是食管鳞状细胞癌的主要危险因素。因此,遗传和表观遗传信息变化的影响在食道中可能是相似的。在胃中,幽门螺杆菌感染引起的慢性炎症是异常DNA甲基化的强烈诱因,几乎是胃癌的唯一危险因素。因此,表观遗传变化的影响被认为在胃中更强。这表明遗传和表观遗传信息的变化在不同类型的癌症中占据不同的重要地位。只有将这两个变化结合起来,才能实现更准确的癌症风险预测。前瞻性临床研究准确评估了癌症风险。一项前瞻性临床研究检查了826 名接受内镜粘膜下剥离术的胃癌患者胃粘膜的甲基化负荷。经过中位随访5.46 年,发现甲基化负荷最高的患者患异时性胃癌的风险是甲基化负荷最低的患者的三倍。

如何有效地将这两种修改结合起来用于其他癌症类型的风险预测,需要根据不同的癌症类型进行优化。结尾写道:通过检测遗传和表观遗传信息的变化来评估个体未来的癌症风险是实现准确预测的重要方法。目前正在进行多项相关临床试验,针对胃肠道、肝脏、皮肤、前列腺和乳房。当然,表观遗传信息变化的检测可以扩展到多种人类疾病,包括除了癌症之外的神经退行性疾病和代谢疾病。参考文献[1] Takeshima H, Ushijima T. 正常细胞遗传和表观遗传变化的累积与癌症风险[J], NPJ Precision Oncology, 2023, 3(1): 7.

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