“瓷娃娃”、“娃娃人”、“蝴蝶宝宝”、“月子”……这些看似美丽的名字，对应着医学术语：成骨不全、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们的俗名是——一种罕见病。
今年2月29日是第17个国际罕见病日。什么是“罕见病”？我该如何预防和治疗呢？记者采访了相关专家。
什么是“罕见病”？
山西省太原市居民王女士4岁时，发现孩子走路不稳、容易摔倒、发育迟缓，于是她意外地带孩子去医院检查钙含量。不足。我被诊断出患有杜氏肌营养不良症。
杜兴氏肌营养不良症，又称DMD，是一种X连锁隐性遗传病，发病率约为1/5000，是一种相对常见且罕见的疾病。患者通常在5 岁之前出现症状，出现进行性肌肉萎缩和无力，并随着年龄的增长慢慢失去照顾自己的能力。目前尚无治愈这种疾病的方法。
目前罕见病的定义尚无普遍接受的统一标准。世界卫生组织将其定义为患病率在总人口0.65%至1%之间的疾病，并由各个地区制定标准。根据具体情况略有不同。
“虽然单一罕见病的发病率较低，但疾病种类多、患者数量多，从这个意义上说，罕见病并不‘罕见’。”罕见病医学诊疗所主任说。山西医科大学第二医院中心红艳表示，根据相关研究数据，目前确诊的疾病总数超过1万种，我国罕见病患者数量预计将达到4900万至8200万。它会完成的。
2月28日，山西医科大学第二医院在国际罕见病日开展义诊活动。 （照片由受访者提供）
全球医疗问题
多位受访专家指出，罕见病诊断难、治疗难、研究难，是一个全球性的医学难题。
“罕见病病因较多，症状复杂，很多情况下患者涉及多个系统和器官，很容易被忽视或误诊，延误最终诊断和最佳治疗时机。”
“有些罕见病并不难治疗，难的是尽早发现，确定病因，对症治疗。”他曾经治疗过一名全身无力、心悸的男性患者，这名患者后来表示，经过有效干预，他的疲劳症状和精神状态明显改善。也得到了显着改善。
专家表示，大多数罕见病尚无有效治疗方法，药物研发难度大、成本高、耗时长。罕见病往往是多器官、多系统的疾病，需要多学科专家团队的协作，因此对治疗提出了很高的要求。
建立国家罕见病诊疗合作网络、成立国家罕见病医疗质量控制中心、关于制定国家罕见病医疗中心标准的公告、建立中国罕见病诊疗服务信息系统、发布两批目录共纳入207种罕见病，罕见病治疗药物也被列入医保药品目录……近年来，面对这一全球性难题，我国面临着诊治难的问题。我们正在加速解决罕见病。和药物保护。
图为浙江大学医学院附属第二医院医学遗传学科罕见病诊疗中心主任吴志英（右二）巡视。 （照片由受访者提供）
摘自《生命的起源》
不少专家指出，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病是在儿童时期发病的。减少罕见病的发生，重要的是从“生命之初”开始控制。
记者了解到，我国罕见病预防有三级预防管理体系。一级预防是指婚前或怀孕前的携带者筛查。二级预防是指结合产前诊断，预防罕见病患儿的出生。三级预防是指新生儿筛查，预防和治疗可预防和可治疗的疾病。我们提供早期干预，以避免不可逆转的损害并改善儿童的生活质量。
文红艳表示，孕妇要重视产前诊断和孕检，特别是患有罕见疾病的夫妇，通过基因检测来检测是否携带疾病携带基因，提醒李女士需要通过医疗手段进行干预。
“一半的罕见病是从童年开始的，家长一旦发现孩子出现异常症状，应立即就医。有些青春期女孩还没有初潮。“有些人认为，男孩普遍会出现第二性征。”文红艳说。事实上，很多罕见病患者出现这些症状是因为脑下垂体、肾上腺、性腺等的紊乱，需要及早关注。
专家表示，防治罕见病的关键是早筛查、早诊断、早治疗。 “宣传好罕见病非常重要。”甘晓坤说，需要加大宣传力度。开展罕见病诊断培训，提高基层医生罕见病诊治经验和意识。 （记者马晓媛、赵丹丹、黄晓）
来源：新华社
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