光明网（记者宋亚娟、张帆）近日，《自然通讯》报道，蔬菜研究所功能基因研究组在基于图的全基因组中揭示了与黄瓜农艺性状和驯化相关的结构和序列变异。标题为“已在线发布。根据中国农科院Flowers论文，该研究首次构建了高质量的黄瓜图解结构全基因组，揭示了黄瓜驯化过程中基因组核型的进化规律，并揭示了多个重要的结构变异。驯化和育种改良过程中性状进化的基因组基础为挖掘黄瓜重要基因、野生遗传资源利用、分子设计育种提供重要信息。
黄瓜是重要的蔬菜作物，也是研究植物性别决定和维管生物学的重要模型系统。黄瓜基因组参考序列和种质资源的全基因组遗传变异研究有助于重要农艺性状基因的识别和利用。许多重要的农艺性状是由较长DNA序列片段的结构变异控制的，但结构变异的分析很困难，因此我们的目标是全面识别黄瓜基因组的结构变异并研究相关基因，需要加速泛基因组研究。黄瓜驯化和重要农艺性状。
本研究基于前期对115个黄瓜核心种质资源的亲缘关系和进化分析（Nature Genetics，2013），鉴定出5个印度野生类群、3个东亚类群和3个欧洲类群，筛选出12个有代表性的黄瓜种质资源。和欧洲基因组组装。美洲分类单元和西双版纳的一个分类单元均在染色体水平上完成。通过比较这12 个基因组序列，我们发现4、5 和7 号染色体上的DNA 片段有7 个非常大的倒位（图1）。这些非常大的倒位突变只存在于一些野生材料中，并且彼此不同。野生材料中存在的其他突变是不同的，揭示了野生材料驯化过程中反向突变的逐渐进化。倒位突变的存在导致重组抑制，限制了野生资源基因的开发和利用。这些非常大的片段中倒位突变的进化历史为野生材料的选择和利用提供了重要信息。
图1 黄瓜驯化过程中基因组染色体的核型演化
为了全面鉴定黄瓜基因组的遗传变异，本研究建立了12个黄瓜基因组之间的共线对应关系。总共鉴定出290万个SNP、140万个小InDels和56,000个结构变异（SV），其中鉴定出2,624个SV。它影响了2,712 个基因的编码区。通过将SV序列和断点信息与黄瓜参考基因组图谱整合，研究人员构建了黄瓜的图形化结构泛基因组（图2），并对多个农艺性状的结构变异全基因组关联（SV-GWAS）进行了分析和研究。成功分析了基因组。鉴定了黄瓜性别决定相关基因m 和F 所在的区域，并与果刺基因CsGL3 启动子区域的主要结构变异直接相关。
图2 黄瓜泛基因组结构示意图
为了进一步利用图结构全基因组揭示影响黄瓜驯化和重要农艺性状的遗传变异，本研究旨在研究黄瓜果实孢子、开花时间、根系发育等，并对这些性状进行了详细分析。在水果肿瘤中已知的关键基因CsTu 的外显子中发现了一个新的51 bp 结构突变。这可能会破坏CsTu 基因的功能并影响果实肿瘤。系统分析了基因突变，阐明了驯化和育种选择过程。与果刺瘤性状相关的基因的结构变异（图3）。开花时间在作物驯化和地理适应过程中发挥着重要作用，本研究基于图结构的全基因组，表明现代栽培黄瓜的开花时间与野生黄瓜和半野生黄瓜的开花时间不同。据透露，西双版纳的花期比花期早很多。新鉴定出上游CsFT 44。由于其系统发育关系，-kb结构变异仅出现在开花很晚（约60天）的两种野生黄瓜种质中，这表明这两种野生种质是其他黄瓜的祖先类型，这已被证明是可能的。黄瓜驯化和育种选择的进化过程提高了我们对黄瓜适应性进化机制的认识（图4）。此外，本研究还发现PELPK7.1和PELPK7.2基因附近的结构变异可能在黄瓜驯化过程中根部发育的变化中发挥重要作用。
图3 CsTu 果实癌基因区域中的新SV 以及驯化和育种过程中SV 的选择。
图4 CsFT基因驯化及黄瓜花期育种选择
该研究不仅为黄瓜基因组和关键性状进化提供了新的见解，也为黄瓜重要基因挖掘和遗传育种提供了重要的平台资源和信息，并支持全基因组设计，将为加速奠定重要基础。黄瓜适时育苗。该方法及相关结果也将为甜瓜、西瓜、南瓜等瓜类作物的生物学研究提供重要参考。
据了解，这一成果是与中国农业科学院蔬菜花卉研究所、青岛农业大学、中国农业科学院农业基因组研究所、西北农业大学等多个机构合作完成。中国农业科学院蔬菜花卉研究所是最早建成的院系。该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划、中国农业科学院创新工程、山东泰山学者、本草领先领域的资助。
来源：光明网
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